Preimplantasyon genetik test(PGT), Tüp bebek tedavisi sırasında yapılan bir genetik testtir. PGT, genetik olarak kaliteli embriyoların seçilmesine izin vererek, başarılı bir hamilelik ve sağlıklı bir bebek şansını artıran genetik değerlendirme yöntemidir.

 

 

-35 yaşın üzerindeki kadınlar (Takip eden Doktor en son kararı verir)

-Tekrarlayan düşük öyküsü olan kadınlar

-Bir veya daha fazla başarısız Tüp bebek olan çiftler

-Düşük sonrasında elde edilen gebelik ürününün genetik değerlendirmesi sonucunda kromozom anormalliği belirlenenler

-Ailede kalıtsal genetik hastalık olanlar ya da yüksek risk grubunda bulunan kişiler

 

 

1.İlk aşama: Tüp bebek tedavisi ile embriyoların elde edilmesidir.

2.İkinci aşama: Embriyo gelişiminin 3. Günü (blastomer) ya da 5. gününde (blastosist) mikromanüplatör cihazı yardımı ile embriyo biyopsisi yapılır ve embriyolardan alınan hücre örnekleri genetik test incelemesine gönderilir. Biyopsilerden sonra embriyolar dondurularak saklanır.

3.Üçüncü aşama: Genetik testlerin sonucu çıktıktan sonra, genetik yapısı bozuk olan embriyolar ekarte edilir. Genetik yapısı normal olan, dondurulmuş embriyo(-lar) daha sonraki dönemde çözdürülerek rahme transfer edildiğinde, hem gebelik oranları artar ve hem de genetik olarak sağlıklı bebek elde edilir.

 

1)PGT-A (Preimplantation Genetic Testing-Aneuploidi): Preimplantasyon genetik tarama (PGS) olarak da adlandırılır. Tüp bebek işlemlerinde, sayısal kromozom anormalliği olan (Aneuploid) embriyolar ekarte edilerek, normal sayıda kromozom içeren (Euploid) embriyolar rahme transfer edilir. Euploid embriyoların rahme yapışması ve sağlıklı bir gebelik haline gelme olasılığı daha yüksektir. Dolayısıyla gebelik oranları artar. NGS (Next Generation Sequencing) ve FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) teknikleri aneuploidi (monozomi, trizomi ve poliploidi) tanısında en sık kullanılan genetik test yöntemleridir.

2)PGT-M (Preimplantation Genetic Testing-Monogenik): Bu durumda embriyodaki monojenik genetik hastalıklar değerlendirilmektedir. Monojenik bozukluklara, tek gen mutasyonları (otozomal resesif, otozomal dominant, X'e bağlı) neden olur. Tüp bebek işlemi sırasında embriyodan alınan biyopsilere PGT-M teşhisi için, daha önce PCR (Polymerase Chain Reaction) genetik testi kullanılıyordu. Ancak, son zamanlarda PGT-M teşhisi için dizi ve NGS genetik testleri kullanılmaya başlamıştır.

 3)PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing- Structural Rearrangements): Tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolarda “Structural Rearrangements=yapısal kromozomal yeniden düzenlemelerin” (translokasyonlar, inversiyonlar, duplikasyonlar, insersiyonlar, delesyonlar) taranması ve anormal embriyoların ekarte edilmesi için yapılmaktadır Tüp bebek işlemi sırasında embriyodan alınan biyopsiler PCR, FISH ve NGS genetik testleri ile değerlendirilerek kromozomal yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir.